Méthodes bioinformatiques pour l’étude des Variants de Structure avec des données de séquençage

Claire LEMAITRE soutiendra son HDR intitulée Méthodes bioinformatiques pour l’étude des Variants de Structure avec des données de séquençage jeudi 2 décembre 2021 à 14H00 dans l'amphi Inria

Résumé :

Les variants de structure jouent un rôle de plus en plus reconnu dans la diversité génétique entre individus d'une même espèce, et à ce titre, ils suscitent un intérêt croissant pour diverses applications dans les domaines allant de l'agronomie, l'écologie à la santé humaine. Cependant, leur détection et analyse avec des données de séquençage soulèvent différents problèmes méthodologiques en fonction du type de variant de structure et des caractéristiques des données de séquençage.
Dans cette HDR, je présente trois contributions méthodologiques pour l'analyse de ces variants. Une première contribution concerne le développement d'une méthode de découverte dédiée à un type particulier de variants de structure, les insertions, avec des données de lectures courtes. Puis, l'arrivée des données de lectures longues nous a permis de mieux caractériser ces variants en particulier chez l'homme et de revisiter les performances des outils de découvertes avec des lectures courtes. Enfin, une troisième contribution porte sur une méthode dédiée cette fois aux lectures longues mais pour un problème différent : le génotypage des variants de structure dans des génomes re-séquencés.